Гемофилия: понятие заболевания и его основные характеристики
Гемофилия — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению свертываемости крови. Оно часто вызывает неожиданные кровоизлияния в мышцы, суставы и внутренние органы. Особую опасность представляют кровоизлияния в мозг или другие органы, даже при незначительных травмах.
Многие пациенты с этим диагнозом становятся инвалидами из-за частых кровоизлияний в суставы и мышцы.
Основным симптомом гемофилии является повышенная кровоточивость с рождения, проявляющаяся в виде подкожных, межмышечных, субфасциальных и забрюшинных гематом. Они могут возникать из-за травм или хирургических вмешательств. У пациентов также может проявляться гематурия, гемартрозы больших суставов, а также контрактуры и анкилозы.
Интересный факт: гемофилию часто называют «королевской болезнью», потому что королева Великобритании Виктория была носителем этого заболевания. Из-за наследственного фактора гемофилия распространилась почти во всех королевских семьях Европы и стала причиной смерти нескольких королевских потомков.
Откуда появляется патология
Гемофилия — наследственное заболевание, которое передается по женской линии и в основном поражает мужчин. Это связано с патологическими изменениями в Х-хромосоме. Существуют три типа гемофилии:
-
А-гемофилия, которая вызывает недостаток антигемофильного глобулина (фактор VIII) в крови. Этот тип гемофилии является наиболее распространенным и поражает около 80% всех гемофиликов.
-
В-гемофилия, при которой наблюдается недостаток плазмы IX (фактор Кристмаса) в крови. При этом типе гемофилии нарушается процесс образования вторичной коагуляционной пробки.
-
С-гемофилия, в отличие от двух предыдущих типов, может возникать у обоих полов из-за своего аутосомного рецессивного или доминантного типа наследования. Она чаще всего встречается у евреев-ашкеназов.
Важно отметить, что в последние годы С-гемофилию исключили из классификации заболевания, так как она практически не встречается.
Гемофилия также классифицируется по степени тяжести:
-
Легкая степень, при которой уровень недостающего плазменного фактора составляет более 5%. Симптомы обычно проявляются после 6-7 лет, и кровотечения не очень интенсивные.
-
Средняя степень, при которой уровень плазменного фактора составляет от 1 до 5%. Симптомы могут появиться еще в дошкольном возрасте, и могут возникать кровоизлияния в суставы и мышцы. Обострения могут происходить несколько раз в год.
-
Тяжелая степень возникает, когда уровень недостающего плазменного фактора составляет менее 1%. Патология проявляется с момента рождения, с появлением кефалогематом и длительными кровотечениями из пуповины.
Гемофилия у женщин
Мужчины обычно страдают от патологии, в то время как женщины являются носителями и могут передавать ее своим больным сыновьям или дочерям-носительницам. За всю историю было зарегистрировано около 60 случаев гемофилии А и В типа у женщин, поэтому трудно описать клиническую картину заболевания. У женщин патология проявляется только в том случае, если их отец страдает от гемофилии, а мать является носительницей гена. Такие родители могут иметь следующих потомков: дочь-носительницу, дочь с гемофилией, здорового сына или больного сына. У женщин патология может проявляться в различных формах тяжести, но чаще всего в легкой, поэтому их называют симптоматическими носителями. Это означает, что у женщин, помимо гена-носителя, иногда проявляется характерная симптоматика. В медицине не описано, как проявляются менструальные кровотечения у женщин с гемофилией, но врачи всегда беспокоятся о повышенном риске кровотечения у таких пациенток, особенно во время родов, как естественных, так и кесарево сечения.
Гемофилия у мужчин
Гемофилия представляет опасность для мужчин, поскольку они могут передать измененную Х-хромосому своим дочерям, делая их носителями этого заболевания. Иногда гемофилия может возникнуть спонтанно, без наличия семейной истории заболевания. Это объясняется мутацией гена в момент образования репродуктивной клетки, что приводит к появлению носителей гемофилии в семье.
Интересно, статистика показывает, что каждый 5000-й ребенок рождается с гемофилией, независимо от расы или социального происхождения.
Читайте также:
Гемофилия может проявиться сразу после рождения или в течение первого года жизни. В школьном возрасте симптомы становятся более заметными из-за возможных травм. Это приводит к поражению суставов, которые отекают и становятся болезненными. Если заболевание прогрессирует, то к 25 годам мужчина может стать инвалидом.
У мужчин гемофилия может протекать в различных формах сложности, чаще всего средней и сложной, поэтому им всегда требуется соответствующая терапия.
Важно отметить, что современная медицина пока не нашла способа устранить причину гемофилии, поскольку она закодирована в ДНК человека.
Что нужно знать при планировании беременности
Женщине, страдающей от гемофилии, страшно то, что она может передать смертельное заболевание своим сыновьям, а дочери станут носительницами. Единственным способом прервать эту цепочку является грамотное планирование беременности с помощью врачей-генетиков.
Способы зачатия
Искусственное оплодотворение может быть использовано для предотвращения рождения ребенка с гемофилией, так как при естественном зачатии этого нельзя достичь. Процедура ЭКО позволяет оплодотворить яйцеклетку вне организма и затем перенести эмбрионы в матку. Перед внедрением эмбриона проводится дополнительная диагностика, чтобы избежать рождения ребенка с гемофилией. Современные технологии позволяют исследовать зародыш, состоящий из 4-8 клеток, на наличие генетических заболеваний, включая гемофилию, а также определить пол ребенка. Если обнаруживается патологический ген, родители могут принять решение об отказе от этого эмбриона.
Методы пренатальной диагностики
Парам, у которых есть история гемофилии, гинеколог всегда предлагает провести преимплантационную или пренатальную диагностику. Во время беременности женщине с риском рождения ребенка с гемофилией на 10-12 неделе проводится генетический анализ хориальных ворсин, или же не позднее 15 недели необходимо проведение пункции околоплодных вод для определения пола ребенка. На 18 недели возможно проведение определения уровня свертываемости крови плода. Несмотря на широкий спектр диагностических процедур, точное прогнозирование наличия патологии у ребенка практически невозможно.
Как проходят роды при гемофилии
Женщины с диагнозом гемофилии должны находиться под наблюдением врача и принимать препараты, содержащие фактор свертывания крови. Во время родов имеет место быть присутствие гематолога, который назначает дополнительные препараты для улучшения свертываемости крови. Иногда может применяться медплазмаферез для активации свертываемости крови.
Период беременности для плода, наследующего гемофилию, не представляет большой опасности, за исключением возможного внутриутробного кровотечения у матери. При таких родах необходимо присутствие детского гематолога и реаниматолога, а также запас крови. Риски во время родов невелики. Если роды проходят без осложнений, то травмы у ребенка с тяжелой гемофилией встречаются крайне редко. В редких случаях могут возникнуть кефалогематомы и скрытые кровотечения.
Важно помнить, что после рождения мальчика необходимо провести анализ пуповинной крови для определения 8 или 9 фактора, что позволит начать лечение ребенка. Если этот анализ не был проведен, постановка диагноза может затянуться на несколько месяцев.
Лечение и профилактика
Патология, несмотря на все достижения медицины, остается неизлечимой. Однако, для контроля над ней необходимы регулярные инъекции недостающего фактора свертываемости крови. Иногда у пациентов с этим заболеванием организм вырабатывает антитела к замещающим белкам, что требует увеличения дозы фактора или использования фактора 8, полученного из крови свиньи.
-
Читайте также:
При правильной терапии люди с гемофилией могут жить столько же, сколько и здоровые люди. При этом внутримышечные, подкожные и внутрикожные инъекции категорически запрещены, все лекарства вводятся внутривенно или перорально.
При незначительных травмах, сопровождающихся кровотечениями, рекомендуется использование гемостатической губки и обработка раны тромбином.
Профилактика этой патологии включает регулярные посещения гематолога и консультации для семейных пар, где в анамнезе есть гемофилия.
Пациентам с гемофилией рекомендуется следовать диете, богатой витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.
Подробнее о заболевании можно узнать в видео.
Загрузка...
